SMA hastalığına ne sebep olur? SMA hastalığı nedir, belirtileri nelerdir, SMA hastalığı anneden mi babadan mı geçer? SMA’yı kim alır?

Omurilikteki motor nöronların hayatta kalması ve işlevi için gerekli bir protein olan SMN proteininin üretilmesinden sorumludur. Peki SMA hastalığına ne sebep olur? SMA hastalığı nedir, belirtileri nelerdir, SMA hastalığı anneden mi babadan mı geçer? SMA’yı kim alır?

SMA HASTALIĞI NEDİR, NEDİR, BELİRTİLERİ NELERDİR?

SMN proteini, omurilikteki motor nöronların düzgün çalışmasını sağlar ve motor nöronların kaslara sınır iletimini kontrol eder. Eksikliği veya işlevsiz SMN proteini, motor nöronların ölümüne ve kasların zayıflamasına yol açar. Bu durum kasların zamanla zayıflamasına ve körelmesine (küçülmesine) neden olur.

KİMLERDE SMA VAR?

SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): Bu en önemli tiptir ve genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar. Bebeklerin yutma, emme, oturma ve nefes alma gibi temel kas kontrol hareketleri zayıflar veya kaybolur.

SMA Tip 2: Bu tip bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlayabilir. Çocuklar çoğunlukla oturabilirler ancak yürümekte zorlanırlar.

SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Bu tip çocukluk veya ergenlik döneminde başlayabilir ve daha hafif semptomlara neden olabilir. Yürüme ve hareketlilikte zayıflık olabilir.

SMA Tip 4: Bu en hafif tip yetişkinlikte başlayabilir ve genellikle hafif kas zayıflığı ve sınırlı hareket açıklığı ile karakterizedir.

SMA HASTALIĞI ANNEDEN Mİ, BABADAN MI GEÇER?

SMA hastalığının şiddeti, genetik mutasyonun tipine ve etkilediği SMN proteininin boyutuna bağlıdır. SMA hastaları zamanla kas zayıflığı ve hareket kısıtlılığı yaşarlar, bu nedenle yaşam kalitelerini etkileyebilecek özel bakım ve tedavi gerektirirler. SMA hastalığının tedavisi için şu anda farklı terapötik yaklaşımlar ve gen terapisi yolları geliştirilmektedir. Ancak bu tedavilerin etkinliği ve erken teşhisin değeri, hastalığın yönetimi ve tedavisinde büyük değer taşımaktadır.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) genetik bir hastalıktır ve SMA geni aileden kalıtılabilir. SMA geni, genellikle ebeveynden çocuğa geçen SMN1 (Survival Motor Neuron 1) geninde bir mutasyona neden olur. Bu nedenle SMA hem anneden hem de babadan geçebilir.

SMA geni, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu, hastalığın her iki ebeveyn de SMA geninin taşıyıcısı (heterozigot) olduğunda ortaya çıkabileceği anlamına gelir. Taşıyıcı ebeveynler, sağlıklı bir kopya da taşıdıkları için SMA olmadan sağlıklıdırlar. Bununla birlikte, her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, çocuğun herhangi bir hamilelikte SMA geçirme riski vardır:

• Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise (%25 şans): Çocukta SMA olacaktır.
• Her iki ebeveyn de taşıyıcı değilse (%0 olasılık): Çocukta SMA yoktur ve hastalığı taşıma riski yoktur.
• Bir ebeveyn taşıyıcı, diğer ebeveyn ortak ise (%50 olasılık): Çocuğun taşıyıcı olma olasılığı vardır, ancak SMA olmayacaktır.